Vorige maand vierden medewerkers van het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde en de afdeling Humane Genetica dat zij op locatie AMC 10 jaar geleden zijn gestart met genetische tests bij IVF-behandelingen (In Vitro Fertilisatie). Met deze zogenoemde ‘pre-implantatie genetische test’ (PGT) kunnen toekomstige ouders met een verhoogde kans op een kind met een ernstige erfelijke ziekte, een zwangerschap tot stand laten brengen na genetische selectie van embryo’s. Op deze manier kunnen ze voorkomen dat hun kind wordt getroffen door een ernstige erfelijke aandoening.

De behandeling zelf vindt plaats in Amsterdam UMC, terwijl de DNA-diagnostiek op de cellen van het embryo gebeurt in het Maastricht UMC+. Deze samenwerking vindt plaats onder de vlag van PGT Nederland, een samenwerkingsverband tussen het PGT-centrum Maastricht UMC+ en UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC, de zogenaamde PGT-transportcentra.

Voor wie?

PGT is alleen toegestaan als er sprake is van een hoge kans op een ernstige erfelijke ziekte bij een toekomstig kind. Bijvoorbeeld als

• de aanstaande vader of moeder zelf een ziekte heeft met een 50 procent kans op het doorgeven van de aanleg (zoals bijvoorbeeld het Marfan-syndroom, of dragerschap van een borstkankergenmutatie)
• beide ouders een gezonde drager zijn van een ziekte zoals spinale musculaire atrofie. Vaak hebben deze dragerparen al eerder een aangedaan kind gekregen (en soms ook verloren aan de ziekte)
• paren herhaalde miskramen hebben gehad doordat ze drager zijn van een chromosoomafwijking

Behandeling in Amsterdam UMC

Inmiddels is het mogelijk om de volledige PGT-behandeling, inclusief counseling, in Amsterdam UMC te ondergaan en hoeven paren niet meer naar Maastricht te reizen. Medewerkers van de polikliniek Klinische Genetica en het Centrum voor Voortplantingsgeneeskunde (CVV) begeleiden paren bij hun keuze voor PGT en de behandeling. Andere opties, zoals bijvoorbeeld het risico nemen op de aandoening bij het kind, of kiezen voor prenatale diagnostiek (een vlokkentest of vruchtwaterpunctie) worden hierbij ook overwogen.

Groei

Sinds de start in oktober 2013 zijn er in totaal 1142 PGT-behandelingen uitgevoerd in Amsterdam UMC. Dit heeft geleid tot de geboorte van 286 baby’s zonder ernstige erfelijke ziekte of aanleg. De landelijke vraag naar PGT stijgt gestaag en er is zeker nog ruimte voor groei. Het recente advies van de Gezondheidsraad over preconceptionele dragerschapsscreening zal de vraag nog verder doen toenemen.

Voor 2023 staat de teller in Amsterdam UMC op 185. Het PGT-team van Amsterdam UMC is internationaal al ruim 20 jaar bij PGT betrokken en heeft de ambitie om aan de groeiende zorgvraag te voldoen. Een voorzichtige schatting van 300 behandelingen per jaar is op termijn reëel. Het in de toekomst zelf uitvoeren van diagnostiek op het DNA van embryo’s is niet uitgesloten.

Tekst: Dienst Communicatie Amsterdam UMC