Vrijdag 13 en zaterdag 14 oktober vond het door de Myrovlytis Trust georganiseerde Birt-Hogg-Dubé symposium in Londen plaats. Hier kwamen internationale onderzoekers en patiënten bijeen om geïnformeerd te worden over recente resultaten van wetenschappelijk onderzoek.

Landelijk expertisecentrum BHD

Het in Amsterdam UMC gevestigde landelijke expertisecentrum voor deze aandoening (Over Birt-Hogg-Dubé-syndroom (BHD) Amsterdam UMC) was met drie presentaties, onder andere over een nieuwe erfelijke ziekte binnen het BHD spectrum (zie hieronder), en 6 aanwezigen uit ons team goed vertegenwoordigd.

PRDM 10-gen

Tijdens dit internationale congres over Birt Hogg Dube syndroom (BHD) in Londen werd door de wereldwijd meest vooraanstaande onderzoekgroep in dit onderzoeksveld (geleid door dr. Marston Linehan (Urologic Oncology Branch | Center for Cancer Research) een tweede familie gepresenteerd met mutaties in het zogenaamde PRDM10-gen. Dit BHD-achtige syndroom en het onderliggende PRDM10-gen zijn voor het eerst ontdekt in onze afdeling, opgepikt dr. Quinten Waisfisz, en verder uitgewerkt dankzij het werk van onder andere voormalige promovendi Irma van de Beek en Iris Glykofridis (zie de publicatie aan het einde van dit bericht).

Amsterdam UMC vs VS

Onze afdeling was de groep van Dr. Marston te snel af. Het was bijzonder om te zien dat de resultaten van het onderliggende moleculaire mechanisme (remming van het Birt Hogg Dube-gen, genaamd FLCN) geheel werden bevestigd door de onafhankelijke resultaten uit de VS.

Geboekte vooruitgangg

Ook meerdere andere bevindingen die werden gepresenteerd tijdens het BHD-congres, klopten bijzonder goed met de vooruitgang die is geboekt door Irma en Iris. We konden dus vaststellen dat we mede dankzij hun inspanningen en die van de BHD-werkgroep internationaal aan de top meedraaien.  

Publicatie

Hum Mol Genet

. 2023 Mar 20;32(7):1223-1235. doi: 10.1093/hmg/ddac288.

PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis

Irma van de Beek 1, Iris E Glykofridis 2, Jan C Oosterwijk 3, Peter C van den Akker 3, Gilles F H Diercks 4, Maria C Bolling 5, Quinten Waisfisz 1, Arjen R Mensenkamp 6, Jesper A Balk 2, Rob Zwart 1, Alex V Postma 1 7, Hanne E J Meijers-Heijboer 2, R Jeroen A van Moorselaar 8, Rob M F Wolthuis 2, Arjan C Houweling 1