6p11.2 deletie/duplicatie syndroom polikliniek Amsterdam UMC

In Amsterdam UMC (locatie AMC, afdeling Humane Genetica – sectie Klinische Genetica) hebben we een speciaal spreekuur voor mensen waarbij een 16p11.2 deletie of duplicatie is gevonden. Het doel van dit spreekuur is om meer informatie te geven, te adviseren en te helpen de juiste zorg te organiseren. Daarnaast zijn we bezig met verschillende wetenschappelijke onderzoeken en organiseren we jaarlijks een informatieavond (voorlopige datum eerstvolgende informatieavond: dinsdag 16 januari 2024) in Amsterdam voor patiënten en ouders.

Wetenschappelijke onderzoeken in Amsterdam UMC:

• Database: We willen weten hoe vaak alle klachten voorkomen en vragen alle mensen die op ons 16p11.2 spreekuur komen of we de gegevens mogen gebruiken voor ons wetenschappelijke onderzoek. De gegevens komen in een ‘anonieme database’. Hoe meer mensen deelnemen, hoe beter!
• EpiSign: We willen weten of sommige mensen een specifiek ‘profiel’ of ‘handtekening’ hebben (die specifiek is voor 16p11.2 deleties of duplicaties) als we naar het ‘verpakkingsmateriaal van het DNA’ kijken (dit heet epigenetica). Op dit moment hebben we genoeg deelnemers en zijn we druk bezig met het onderzoek.
• Polygene risicoscores (PRS): We willen weten of sommige mensen misschien meer of juist minder last hebben van bepaalde klachten (zoals obesitas) dan anderen, omdat er naast de 16p11.2 deletie of 16p11.2 duplicatie nog andere ‘pechfactoren’ aanwezig zijn. De optelsom van meerdere pechfactoren in het DNA, die een verhoogd risico geven op een bepaalde klacht, noemen we een polygene risicoscore.
• DNA medicatie paspoort: We willen uiteindelijk iedereen die bij ons op het spreekuur komt een DNA medicatie paspoort geven. Dit is een ‘paspoort’ waarin informatie staat over of mensen beter of slechter op sommige medicijnen reageren.
• Huisbezoeken studie: Om meer over de ontwikkeling en eventuele psychiatrische problemen van mensen met een 16p11.2 deletie of duplicatie te weten te komen, doen we samen met collega’s uit Maastricht UMC (afdeling Psychiatrie) en collega’s uit Leuven (België) een studie, waarbij we bij deelnemers thuis (6 jaar of ouder) langs gaan en verschillende testjes doen. 

Betrokken artsen bij 16p11.2 deletie/duplicatie syndroom Amsterdam UMC:

Prof. dr. Mieke van Haelst, klinisch geneticus, hoofd sectie Klinische Genetica en directeur Emma Center for Personalized Medicine

Dr. Lotte Kleinendorst, arts-assistent sectie Klinische Genetica en universitair docent bij Emma Center for Personalized Medicine

Drs. Niels Vos, arts-assistent en arts-onderzoeker sectie Klinische Genetica

Dr. Agnies van Eeghen, arts Verstandelijk Gehandicapten